Les maladies orphelines

Appelées aussi maladies rares, le terme « maladies orphelines » regroupe des maladies qui affectent moins de 0,05 % de la population (1 personne sur 2 000). Même si les malades représentent un grand nombre de patients, chaque maladie ne touche que quelques uns d’entre eux. Elles ne sont donc pas sujettes à des recherches car les investissements sont considérables pour développer une thérapie. Ces maladies rares sont souvent oubliées et pourtant personne n’en est véritablement à l’abri.

Qu’est ce qu’une maladie orpheline ?

Une maladie est dite orpheline si elle touche moins d’une personne sur 2000. Selon les cas, une maladie orpheline concerne de quelques personnes à plusieurs milliers de personnes.

Très nombreuses et plutôt complexe, car peu étudiées par la Recherche, leur gravité dépend d’une pathologie à l’autre. Elles se révèlent généralement à la naissance ou dans les premières années de l’enfance, mais beaucoup de malades sont aussi touchés à l’âge adulte et alors, la maladie orpheline s’accompagne souvent de difficultés motrices et/ou sensorielles plus ou moins graves et handicapantes.

Pourquoi orphelines ?

Les maladies rares sont dites orphelines car malheureusement, il n’existe aucun traitement adapté ou même testé, car, jugées non rentables par les laboratoires pharmaceutiques, elles font l’objet de peu (voire pas) de recherches. La prise en charge sociale des malades est d’ailleurs très lacunaire.

Sur les 8000 pathologies recensées, seul un petit millier fait l’objet de connaissances plus abouties des mécanismes physiologiques concernés.

Quelques exemples de maladies orphelines

En France, une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes. 500 autres ne font que quelques dizaines ou quelques centaines de malades. Toujours dans l’hexagone, on dénombre des cas de maladies orphelines comme la drépanocytose (15 000 malades atteints), la paralysie supra nucléaire progressive (8 000 malades), la sclérose latérale amyotrophique (8 000 malades), la mucoviscidose (5 000 à 6 000 malades), la myopathie de Duchenne (5 000 malades) ou encore la leucodystrophie (400 à 500 malades) ainsi que quelques cas de progéria (vieillissement précoce). Maladie des os de verre, maladie de l’homme de pierre ou syndrome de Lowe,… la liste est encore longue.

Les maladies orphelines chiffrées

En France environ 4 millions de personnes sont atteintes par une des 8 000 maladies orphelines connues et 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés. Chaque semaine dans le monde, environ 5 nouvelles pathologies sont découvertes.
Sur l’ensemble des maladies orphelines, 50 % sont graves et invalidantes. Généralement ces maladies orphelines graves apparaissent deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans, entraînent des douleurs chroniques chez un malade sur cinq et entraînent un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 1 cas sur 2.
Les conséquences des maladies rares peuvent être visibles dès la naissance ou la petite enfance (dans près de 3 cas sur 4), comme c’est le cas pour l'amyotrophie spinale infantile, l'ostéogenèse imparfaite ou le syndrome de Rett.

Mais surtout, une maladie orpheline met en jeu du pronostic vital du malade, dans presque la moitié des cas. Les maladies rares expliquent 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.

La présence des parents est indispensable

La maladie orpheline pose souvent beaucoup de problème à l’enfant pour mener une vie normale, une scolarisation identique à celle de ses camarades de classes, … C’est pourquoi dans une grande partie des maladies orphelines chez l’enfant, un des parents doit s’arrêter de travailler. Soit parce que son enfant ne peut être scolarisé, soit parce que même si il est scolarisé vous devez être disponible à chaque instant si un problème survenait, soit parce que le rythme qu’impose certaines maladies orphelines dérègle complètement votre quotidien et que travailler est totalement impossible (c’est souvent le cas pour les maladies rares entraînant des problèmes de respiration, car l’enfant doit être surveillé même la nuit pour ne pas courir de risque). Et malheureusement pour le moment, les parents devenus de véritables aides à domiciles pour la santé de leur enfant, ne sont toujours pas reconnus et cette situation entraîne donc des difficultés financières en plus (car il manque un salaire à la maison) alors que les soins sont déjà onéreux.

Pourquoi a-t-on une maladie orpheline ?

Dans 80 % des cas, la maladie orpheline a une origine génétique. Les autres sont plus rarement des maladies infectieuses ou des maladies auto-immunes (traduisant une anomalie du système immunitaire).

Comment espérer des recherches ?

Malheureusement, tant que le problème de financement se posera, il y aura toujours un problème pour entreprendre des recherches sur les maladies orphelines.
C’est pourquoi un financement externe à l'industrie est cherché par les nombreuses associations représentant les victimes des maladies orphelines. Il peut s'agir d'un financement public (les pouvoirs publics des grands pays développés commencent à se préoccuper de cet état de fait) aussi bien que d'un financement privé (comme les différentes fondations spécialisées, comme le Téléthon de l'Association Française contre les Myopathies ou des actions menées par la Fédération des Maladies Orphelines).

Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème du financement est réglé, sont généralement favorables au développement de spécialités adaptées à ces maladies rares, car comme ces recherches sont menés que pour quelques cas, il n’y a généralement pas de concurrence proposée au traitement et elle garde l’exclusivité du traitement, et donc des bénéfices qu’il engendre.

Cependant, d’importants progrès ont récemment été réalisés. Des avancées thérapeutiques (décodage du génome humain, meilleur partage des connaissances…) et politiques peuvent donner l’espoir d’une prise en charge des malades dans un futur proche. En France, 30 médicaments destinés au traitement des maladies rares ont reçues une Autorisation de Mise sur le Marché (AMM).

Le saviez-vous ?

Depuis 2008, il existe la journée internationale des maladies rares. A l'initiative d'EURORDIS, qui ne regroupe pas moins de 350 associations à travers 38 pays, les familles de malades se mobilisent pour une campagne de sensibilisation et d'information.