La leucodystrophie

Les maladies auxquelles les scientifiques n’ont pas encore trouvé de remèdes diminuent actuellement en nombre mais existent encore bel et bien. La leucodystrophie figure parmi la longue liste de ces maladies, mais fort heureusement, c’est un cas de figure très rare.

Définition de la leucodystrophie

En termes très courants, la leucodystrophie est une maladie qui s’attaque au système nerveux. Mais en approfondissant le sujet, par définition, on désigne par leucodystrophie, un ensemble de maladies graves qui affectent la myéline du système nerveux. La myéline est une substance blanche qui constitue le cerveau et la moelle épinière. Atteinte par la maladie, cette substance blanche pourrait avoir des difficultés à se former ou à rester en place. Mais contrairement à cela, dans certains cas, on pourrait parler d’hypermyélinisation.

La LDM ou leucodystrophie métachromatique est le cas de figure qui se présente le plus fréquemment. Les sulfatides sont des composants de la myéline, et c'est à leur niveau que se localise la trouble causée par la maladie. De ce fait, quand la transformation de ces sulfatides est bloquée, ces derniers demeurent et s’accumulent au niveau du cerveau ou encore au niveau des nerfs périphériques du cerveau, ce qui sans nul doute provoque les troubles au niveau du système nerveux.

Une transmission génétique et des anomalies facilement décelables

La leucodystrophie est une maladie très rare que l’on ne peut contracter que de façon génétique. En d’autres termes, à l’exception du fait qu’un membre de la famille ait été atteint de la leucodystrophie antérieurement, une personne ne peut présenter qu’avec des chances minimes, le risque d’avoir contracté la maladie. Les médecins expliquent que le mode de transmission de la leucodystrophie se fait sur le mode autosomique récessif. Cela explique le fait que les parents hétérozygotes ont un quart de chance d’engendrer un enfant atteint par la maladie.

Le diagnostic de la leucodystrophie chez une personne est très simple. En étant atteint par la maladie, une personne présente dans son sang un taux anormal d’enzyme, un enzyme que l’on connaît sous la dénomination d’ASA ou arysulfatase A. De ce fait, pour un dépistage, les scientifiques mettent en évidence le déficit de l’enzyme dans le sang de la personne. Une biopsie aura aussi pour but de confirmer si la personne est atteinte de la leucodystrophie.

Etant une maladie génétique et héréditaire, dans le cas d’une leucodystrophie, le déficit de l’enzyme est donc inné. Ainsi, il est possible de pratiquer un diagnostic prénatal si les parents pressentent que l’enfant à venir présente le risque d’avoir contracté la maladie. Pour ce faire, vers la dixième semaine de gestation, un prélèvement de villosités choriales chez la mère sera effectué, un prélèvement à partir duquel le diagnostic sera prononcé.

Une manifestation clinique à tous les âges

La manifestation infantile de la leucodystrophie est la forme la plus courante chez les personnes. Elle se présente par un trouble dans le maintien de l’enfant qui n’arrive plus à se tenir debout, ni à tenir sa tête droite. Puis survient le trouble de la parole. Par contre, jusqu’à la phase terminale de la maladie, les facultés intellectuelles de l’enfant ne se détériorent pas.

La forme juvénile évolue de la même façon, mais aux troubles au niveau de la démarche s’ajoutent la lenteur et d’autres problèmes moteurs tels que les difficultés dans les élocutions. De ce fait, l’adolescent pourrait présenter des lacunes dans ses études ou avoir des difficultés à assimiler de nouvelles choses au fur et à mesure que la maladie évolue. De plus, certaines personnes atteintes pourraient présenter des crises convulsives.

La manifestation la plus rare est celle sous la forme adulte. Elle se présente sous la forme d'une détérioration mentale comme une chute vers la démence ou encore la baisse des performances professionnelles. Les scientifiques définiraient cela comme étant une encéphalopathie évolutive. Face à ces symptômes, le diagnostic pourrait être faussé si une biopsie ou un prélèvement du sang n’a pas été fait. Mais quel que soit l’âge auquel la leucodystrophie se manifeste, le décès est inévitable aux alentours de la troisième année après l’apparition de la maladie.

Le saviez-vous ?

Il n’existe encore aucun moyen pour traiter la leucodystrophie actuellement, mais grâce à la transplantation de la moelle osseuse et la thérapie génique, les scientifiques ne perdent tout autant pas espoir afin de prévenir cette maladie.