L’hémophilie et le risque hémorragique

Pour les personnes hémophiles, le risque d’hémorragie est une menace quotidienne. Ce sont surtout les hémorragies internes qui représentent le plus grand danger. Présentation d’une maladie aux causes héréditaires, dont le traitement ne permet pas encore de guérir…

Hémophilie, la maladie

L’hémophilie est une maladie héréditaire, caractérisée par des hémorragies. Normalement, quand un vaisseau sanguin est endommagé, des protéines appelées facteurs de coagulation forment un caillot pour arrêter le saignement. Chez une personne atteinte d’hémophilie, un facteur de coagulation est absent ou endommagé. Du coup, le caillot ne se forme pas bien, et le saignement a du mal à s’arrêter.

Les différentes formes d’hémophilie

L’hémophilie est classée en fonction de son degré de gravité. Si le facteur de coagulation fonctionne entre 5 et 30 % de ses capacités, l’hémophilie est mineure. Le risque hémorragique est alors faible, avec absence de saignement en dehors d’une blessure. Entre 1 et 5 %, il s’agit d’une hémophilie modérée. Le risque hémorragique est plus prononcé, mais seulement en cas de lésion importante. Enfin, dans l’hémophilie sévère, le facteur de coagulation fonctionne à moins de 1 %. Les hémorragies sont fréquentes et les saignements peuvent survenir sans raison apparente. Les hémophilies sont aussi classées selon le facteur de coagulation déficitaire : hémophiles de type A (facteur VIII), B (facteur IX) et C (facteur XI).

Cause de l’hémophilie

L’hémophilie est une maladie génétique, causée par un gène défectueux. La maladie est transmise par les mères à leurs fils. En effet, les gènes incriminés dans l’hémophilie sont transportés par le chromosome X. Or, les petites filles reçoivent un chromosome X de leur mère et un autre de leur père. Ainsi, un gène défectueux pourra être compensé par son équivalent sur l’autre chromosome X. La petite fille sera porteuse du gène endommagé, qu’elle risque de transmettre, mais elle ne déclenchera pas la maladie. Par contre, chez les petits garçons, les gènes défectueux du chromosome X transmis par la mère ne seront pas compensés (le père transmet un chromosome Y). Il existe aussi un cas rare d’hémophilie C affectant les filles. Enfin, dans 30 % des cas, l’hémophilie est due à la mutation spontanée d’un gène.

Symptômes de l’hémophilie

En dehors de blessures graves, les saignements extérieurs sont généralement bénins. Ce sont surtout les hémorragies internes qu’il convient de surveiller. Les symptômes dépendent évidemment de la gravité de la maladie. Les premières manifestations peuvent survenir dès 3 mois, où dès que l’enfant commence à se déplacer. Il pourra alors présenter des bleus superficiels au niveau des genoux. En grandissant, des hématomes peuvent apparaître au niveau des muscles (bosses après un choc). Il peut aussi y avoir des saignements douloureux dans les articulations (hémarthrose). Enfin, dans les cas les plus sévères, les hémorragies peuvent toucher des zones particulièrement sensibles (cerveau, abdomen, thorax…). Tous les saignements internes doivent être pris en charge pour éviter les complications.

Traitement de l’hémophilie

Il est actuellement impossible de guérir l’hémophilie. Par contre, on peut injecter au malade des facteurs de coagulation pour compenser sa maladie. Ces substituts sont essentiellement issus des dons de plasma ou produits par génie génétique (produits recombinants). Le traitement peut être administré pour stopper une hémorragie, ou dans le cadre d’un traitement préventif (hémophilie sévère). Une kinésithérapie douce peut aussi être prescrite pour limiter les séquelles articulaires en cas d’hémarthroses. Parfois, une chirurgie est envisagée pour évacuer un hématome trop important. Un soutien psychologique peut éventuellement aider le malade et sa famille à mieux vivre son hémophilie.

Le saviez-vous ?

Dans tous les cas, les personnes hémophiles doivent porter sur elles une carte d’hémophile.