Hémochromatose, la maladie génétique du fer

En accumulant le fer dans les tissus de l’organisme, l’hémochromatose met en péril les organes. Le traitement de l’hémochromatose permet cependant aux malades de retrouver une vie tout à fait normale. Malheureusement, le diagnostic est souvent tardif. Si les organes sont trop atteints, l’hémochromatose peut alors provoquer cirrhoses, diabète sucré ou même cancer du foie…

Hémochromatose, présentation

L’hémochromatose est une maladie génétique provoquant une intoxication par le fer. En effet, le tube digestif des malades atteints d’hémochromatose absorbe beaucoup trop de fer issu de l’alimentation (5 fois plus que la normale). Petit à petit, ce fer se concentre dans les tissus de l’organisme. Il finit par atteindre des doses toxiques et détruit progressivement les tissus.

Cause de l’hémochromatose

L’hémochromatose est une maladie génétique. En France, elle est même la maladie génétique la plus répandue, avec 1 personne sur 300 atteintes. L’hémochromatose est due à la mutation d’un gène qui va faire disparaître l’hepcidine. Or, l’hepcidine est une hormone chargée de réguler l’absorption du fer. Du coup, l’organisme absorbe tous les jours entre 5 et 8 mg de fer, alors qu’il ne lui en faudrait pas plus de 1 à 2 mg.

Symptômes de l’hémochromatose

Tant que l’accumulation du fer n’a pas atteint un certain niveau, l’hémochromatose passe inaperçue. Généralement, les premiers symptômes apparaissent aux alentours de 20 ans chez les hommes et de 30 ans chez les femmes. Cette différence est due aux règles des femmes qui permettent d’éliminer une partie du fer accumulé dans l’organisme. Les premiers organes touchés sont essentiellement des glandes, comme l’hypophyse, la thyroïde, les surrénales, les ovaires ou les testicules. Cette affection entraine alors une grande fatigue. Petit à petit, la peau devient grisâtre et le rythme cardiaque est perturbé. Ensuite, ce sont les essoufflements, les troubles sexuels ou les douleurs articulaires qui s’installent progressivement. Un signe assez caractéristique est une douleur articulaire dans les deuxième et troisième doigt, qui rendent la poignée de main douloureuse.

Evolution de l’hémochromatose

L’évolution de l’hémochromatose dépend essentiellement de la précocité du diagnostic. En effet, si la maladie est prise en charge tôt, les malades pourront retrouver une vie normale. L’hémochromatose n’aura alors aucune conséquence sur l’espérance de vie. Mais si le diagnostic tarde, le fer va endommager irrémédiablement les organes. Les patients atteints d’hémochromatose pourront alors souffrir de diabète sucré, de cirrhose, de cancer du foie, d’ostéoporose, de déformation des doigts, de destruction des hanches… Ces affections peuvent entraîner d’autres complications ou réduire l’espérance de vie.

Traitement de l’hémochromatose

Le traitement de l’hémochromatose consiste à éliminer régulièrement une partie du fer transporté dans le sang. Pour cela, on pratique des phlébotomies, ou saignées. Après la phlébotomie, l’organisme va chercher à remonter le taux de fer dans le sang en puisant dans le stock accumulé dans les tissus. Ce traitement très simple est le seul qui soit réellement efficace. Il se pratique en hôpital, dans des conditions proches d’un don de sang. Après le diagnostic, un traitement intense est pratiqué (1 saignée par semaine), afin de débarrasser l’organisme du fer accumulé depuis la naissance. Ensuite, une intervention tous les mois ou tous les 3 mois suffira (traitement d’entretien).

Le saviez-vous ?

Contrairement à ce que l’on pourrait penser, les personnes atteintes d’hémochromatose n’ont pas besoin de modifier leur régime alimentaire. Il faut juste éviter les boisons alcoolisées pour préserver le foie. La prise de vitamine C en complément alimentaire est aussi déconseillée, car elle facilite le transfert du fer vers le cœur.