La maladie de Charcot-Marie-Tooth

Les maladies de Charcot-Marie-Tooth sont un ensemble de maladies génétiques rares. Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire (HSMN), atrophie musculaire péronière, CMT spinales, CMT1, CMT2, CMT3, CMT4, CMTX, neuropathie motrice distale héréditaire ou encore neuropathie congénitale hypomyélinisante… Derrière chacune de ces appellations se cache Charcot-Marie-Tooth. Décrite pour la première fois en 1886, cet ensemble de pathologies toucherait 30.000 personnes en France. Dans tous les cas, ce sont les pieds et les jambes qui sont atteints, avec une intensité qui varie de la simple gêne au handicap lourd. Une bonne prise en charge permet cependant d’en retarder les effets.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth, que l’on désigne souvent par le sigle CMT, doit son nom aux trois médecins qui l’ont décrite pour la première fois en 1886. Il s’agissait des Français Charcot et Marie et de l’Anglais Tooth. Aujourd’hui, on sait que le terme regroupe en fait un ensemble de plusieurs maladies neurologiques, et c’est pourquoi on parle désormais « des » maladies de Charcot-Marie-Tooth. Ces maladies génétiques sont considérées comme rares, puisqu’elles ne concernent pas plus d’1 naissance sur 2.500 en France. Cependant, elles représentent l’une des affections neurologiques héréditaires les plus fréquentes. Environ 30.000 personnes souffrent de CMT en France. Ces maladies ne doivent en aucun cas être confondues avec la maladie de Charcot (ou sclérose latérale amyotrophique).

Qu’est-ce que la maladie de Charcot-Marie-Tooth ?

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie héréditaire, neuromusculaire et évolutive. Elle affecte les nerfs périphériques qui sortent de la moelle épinière pour transmettre les ordres du cerveau vers les muscles et les organes. La CMT est donc une neuropathie, c’est-à-dire une maladie du système nerveux périphérique. On la désigne d’ailleurs souvent sous l’appellation de « neuropathie périphérique héréditaire sensitive et motrice ». Elle se caractérise par une amyotrophie (fonte musculaire) des muscles de la jambe et une déformation du pied, pouvant provoquer une paralysie. Elle évolue lentement et peut s’étendre aux avant-bras et aux mains. Elle n’entame en rien l’espérance de vie et ne provoque aucune forme de retard mental.

Les différentes maladies de Charcot-Marie-Tooth 

L’appellation « maladie de Charcot-Marie-Tooth » regroupe en fait différentes formes d’atteintes neurologiques. On les classe en fonction de la partie du nerf qui est atteinte : la myéline (gaine qui entoure le nerf) ou l’axone (conduit par où circule l’influx nerveux). On distingue aussi les CMT en fonction de leur mode de transmission : autosomique dominante (un seul parent suffit à transmettre la maladie) ou autosomique récessive (les deux parents ont transmis le gène défectueux). Il existe à l’heure actuelle 5 grands types de CMT :

• Les formes démyélinisantes (50 % des cas) : la myéline étant endommagée, la vitesse de conduction nerveuse est ralentie. En clair, le message envoyé par le cerveau met plus de temps pour parvenir aux muscles. Ces formes se manifestent souvent dès la petite enfance, notamment par un retard dans l’acquisition de la marche ou des difficultés en gymnastique. On y distingue les CMT1 (transmission autosomique dominante) et les CMT4 (transmission autosomique récessive).
  
• Les formes axonales (30 % des cas) : l’axone étant endommagé, l’intensité du signal est diminuée. La commande du cerveau arrivera donc affaiblie. Ces formes, dénommées CMT2, apparaissent le plus souvent autour de 15 ans, avec des troubles de la marche.
  
• Les CMTX (10 % des cas) sont liées au chromosome X. La myéline est anormale et la vitesse de conduction nerveuse est donc moindre.
  
• Les formes autosomiques dominantes intermédiaires, dites CMT DI. Elles se caractérisent par une vitesse de conduction de l’influx nerveux comprise en 25m/s et 40m/s.

Enfin, il existe aussi des formes de CMT dites sporadiques, dues à des cas de mutation génétique spontanée.

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

La plupart du temps, les CMT apparaissent pendant l’enfance ou dans les premiers temps de l’âge adulte, sans différence de sexe. Les tout premiers signes sont généralement associés à la marche : retard à l’acquisition chez les tout-petits, chutes, pointe du pied qui ne se relève pas (steppage), déformations du pied, chutes fréquentes… Généralement, les pieds se creusent et sont instables. Les mollets s’affinent, jusqu’à prendre l’aspect caractéristique de « mollet de coq ». Les déformations sont variables, mais la fatigue musculaire est toujours présente. Les CMT entraînent donc de façon générale des troubles de l’équilibre, une difficulté à tenir debout ou à monter les marches. Les crampes peuvent être fréquentes, ainsi que les douleurs. L’atteinte des mains et des avant-bras n’est pas systématique et n’apparaît généralement qu’après plusieurs années d’évolution. Dans ce cas, les doigts peuvent se replier (forme de griffe), les mouvements fins seront plus difficiles à exécuter et la force diminuera. On diagnostique parfois la maladie suite à une difficulté pour l’écriture (l’enfant a du mal à tenir correctement son stylo).
Enfin, dans quelques rares cas, des atteintes peuvent se manifester sur les fonctions respiratoires et les cordes vocales ou provoquer une surdité ou des ulcères aux pieds.

L’évolution de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Les CMT évoluent de façon très variable d’un individu à un autre, y compris à l’intérieur d’une même famille. Certains patients ne présenteront qu’une gêne mineure tout à fait compatible avec une vie normale, alors que d’autres seront handicapés dans chaque geste de la vie quotidienne. L’évolution est le plus souvent très lente et très progressive. Cependant, il arrive que la maladie avance par « poussées », notamment à l’adolescence ou parfois pendant une grossesse, une ménopause ou une situation de stress. Les formes sévères restent très rares, et seulement 10 % des patients auront recours à un fauteuil roulant. La marche reste le plus souvent possible, même après des années de maladie. Enfin, il faut rappeler que les CMT n’affectent en rien la longévité.

Existe-t-il des traitements ?

Malheureusement, on ne sait pas encore guérir les CMT, mais plusieurs recherches sont en cours (traitements médicamenteux et thérapies géniques). Il est cependant possible de retarder l’évolution de la maladie grâce à la kinésithérapie et au port d’attelles ou de chaussures orthopédiques ou de releveurs de pieds. Cette prise en charge va limiter les déformations et l’amyotrophie. De plus, la kinésithérapie permet de maintenir la souplesse des articulations. Il s’agit d’une rééducation douce et passive, car le muscle ne doit pas forcer. Dans certains cas, on peut aussi avoir recours à la chirurgie orthopédique (double arthrodèse) pour replacer le pied dans une bonne position et préserver la marche. Une chirurgie de la main est aussi possible pour restaurer la fonction de pince.

Le saviez-vous ?

Si vous avez besoin de renseignements, ou si vous cherchez à rencontrer d’autres malades atteints de Charcot-Marie-Tooth, n’hésitez pas à contacter l’association CMT-France :

Maladies de Charcot-Marie-Tooth (CMT-France)
31, rue Jean-Ségurel - 63370 Lempdes
Tél. : 0 820 077 540 (prix d'un appel local)
Site web : http://www.cmt-france.net