La drépanocytose

La drépanocytose est une maladie de type héréditaire affectant l'hémoglobine, protéine responsable du transport de l'oxygène dans le sang.

La drépanocytose va directement affecter la forme de cette protéine, lui donnant une configuration en forme de faucille, d'où le nom de cette maladie, drépanocytose, drepnos signifiant faucille en grec. La drépanocytose peut aussi être appelée anémie à cellules falciformes, hémoglobinose S ou sicklémie.
La première observation et description clinique de cette maladie a été faite au début du 20ème siècle par un médecin américain. Mais c'est seulement dans les années 1950 que le côté héréditaire de la drépanocytose a été mis en évidence. Depuis 1980, il existe aussi un diagnostic prénatal qui permet de détecter la maladie chez le foetus.

Causes et conséquences de la drépanocytose

Chez le patient atteint de drépanocytose, les globules rouges sont principalement constitués d'hémoglobine S. Or cette protéine, si elle n'est pas liée à une molécule d'oxygène, a tendance à s'agréger, ce qui a pour conséquence la déformation du globule rouge en forme de faucille. Cette déformation va notamment entraîner des risques de thromboses pour le patient. En effet, les globules rouges, de par cette forme plus allongée, ne peuvent plus circuler dans les capillaires les plus fins. Ce phénomène prend donc d'avantage d'ampleur quand l'organisme est soumis à un manque d'oxygène.
De plus, ces globules rouges drépanocytaires sont plus fragiles, et se rompent plus facilement entraînant une anémie de type hémolytique.
Au niveau génétique, c'est le gène codant la chaîne béta de l'hémoglobine qui est en cause, il est porté par le chromosome 11. C'est la version mutée, appelée allèle S qui est responsable de la drépanocytose. Cet allèle est co-dominant. Ainsi, une personne peut être porteuse d'un allèle normal et d'un allèle muté, mais ne souffrira pas des symptômes liés à la maladie, tandis que la personne portant deux allèles mutés observera tous les signes cliniques de la drépanocytose.

Épidémiologie

La drépanocytose n'est pas une maladie orpheline puisqu'il s'agirait de la maladie génétique la plus rencontrée en France et dans le monde. Par contre, elle n'affecte pas les populations dans les mêmes mesures. En effet, elle est plus fréquemment rencontrée dans les populations d'origine africaine subsaharienne, en Inde, au Moyen-Orient, dans les Antilles et dans certains pays du bassin méditerranéen comme en Italie et en Grèce. A l'heure actuelle, il y aurait 12 000 personnes en France atteintes de la forme majeure de la drépanocytose et chaque année, ce sont entre 300 et 350 enfants qui naissent avec cette maladie.

Diagnostics et traitements

Le diagnostic de la drépanocytose est principalement établit suite à l'observation de sang au microscope ou suite à une électrophorèse de l'hémoglobine. Certains symptômes peuvent apparaître dès les premiers mois de la vie de l'enfant malade. Il existe également des tests permettant de dépister les porteurs sains. Des porteurs sains de l'allèle muté auront donc 25% de risques d'avoir un enfant malade de la drépanocytose.
Les infarctus et l'hypertension artérielle pulmonaire sont les principales complications de la maladie. Il y aurait un malade sur deux qui décéderait avant l'âge de 50 ans des suites de ces complications.
Les traitements de la drépanocytose reposent sur plusieurs voies : mise sous oxygène, antalgiques, supplémentation en folates ou encore transfusion sanguine. Le malade doit prendre certaines précautions en évitant les coups de froid et en maximisant son oxygénation. La greffe de moelle osseuse reste la seule voie vers la guérison puisqu'elle permet la production de globules rouges sains à partir de cellules souches. Il faut néanmoins trouver un donneur compatible, et il s'agit le plus souvent d'une soeur ou d'un frère.

Envoyer par mail

Auteur : Hiko - Le 01 juin 2012

Commentaires

Publier un commentaire
globule rouge

Chez le patient atteint de drépanocytose, les globules rouges sont principalement constitués d'hémoglobine S

Dernières actualités

Société > Sujets d'actualité

Qui sont les millennials, cette nouvelle génération ?

Qui sont les millennials 1

  "Millennials" c'est le nouveau mot utilisé dans ...

Lire la suite
Société > Sujets d'actualité

Les cercles de jeux font leur retour à Paris

Les cercles de jeux font leur retour à Paris

  La transition s’effectue en douceur. Depuis la dissolution ...

Lire la suite

Vidéo du jour

Une falaise s'effondre sur une plage...

Articles les plus lus

Santé > Maladies

Le staphylocoque, une bactérie infectieuse

staphylocoque doré

Le staphylocoque est une bactérie qui a la ...

Lire la suite
Santé > Maladies

La trachéite : comment la soigner

trachéite

Eh oui, l’hiver, c’est la saison de noël, de la ...

Lire la suite
Santé > Maladies

La bronchite asthmatiforme, une réaction faussement asthmatique

bronchite asthmatiforme

La bronchite asthmatiforme aussi appelée ...

Lire la suite

Suggestions d'articles

Les maladies orphelines

Alliance Maladies Rares

Appelées aussi maladies rares, le terme « maladies orphelines » regroupe ...

Lire la suite

La phlébite, une urgence médicale

La phlébite est un trouble cardiovasculaire désignant spécifiquement la formation d'un ...

Lire la suite

L'hépatite B

vaccin contre l'hépatite B

L'hépatite B est une infection virale du foie pouvant déboucher soit sur une guérison ...

Lire la suite

La maladie veineuse, une maladie très répandue mais méconnue

La maladie veineuse est une maladie très répandue. Seulement, les personnes qui en sont ...

Lire la suite

Gare aux triglycérides !

triglycérides prise de sang

Des lipides, il en faut… un peu. Mais attention aux excès ! A trop forte ...

Lire la suite
  • sang
  • sicklémie
  • anémie à cellules falciformes
  • thrombose
  • hémoglobinose
  • oxygène
  • drépanocytose
  • maladie héréditaire
  • maladie orpheline