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L'amniocentèse, un prélèvement du liquide amniotique

L'amniocentèse est un examen peu douloureux qui vise à prélever du liquide amniotique pendant la grossesse afin d'analyser et de compter les chromosomes fœtaux. Cet examen sert surtout à dépister des anomalies chromosomiques dont la trisomie 21.

Lorsqu'une grossesse est tardive ou que les parents présentent des incompatibilités rhésus ou des risques génétiques de maladies héréditaires, les médecins peuvent ordonner une amniocentèse. Cet examen redouté par les femmes est quasi indolore. Il consiste à prélever stérilement du liquide amniotique lors de la grossesse à travers le ventre maternel. La ponction s'effectue avec une fine aiguille dans la cavité amniotique où se trouve le fœtus. L'opération est réalisée exclusivement à l'hôpital sous contrôle échographique permanent et sans anesthésie. 15 à 20 cl de liquide amniotique sont prélevés au cours d'un examen. Le prélèvement est envoyé pour analyse à un laboratoire spécialisé qui se charge d'établir le caryotype standard (carte chromosomique) du fœtus et de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose notamment), des anomalies chromosomiques (Trisomie 21 notamment) et des maladies héréditaires Cet examen est également recommandé lorsque la femme enceinte contracte une maladie comme la toxoplasmose. L'amniocentèse est un examen qui concerne 5 à 10 % des femmes enceintes.

Deux cas principaux

Selon les besoins, la ponction peut être réalisée soit en tout début de grossesse (amniocentèse précoce) soit en fin de grossesse (au cours du 3e trimestre) :

L'amniocentèse précoce peut être pratiquée à partir de la 16e ou 17e semaine d'aménorrhée lorsque le fœtus est entouré de suffisamment de liquide amniotique. Cet examen précoce est surtout mené dans le cadre de grossesses tardives. Il est proposé systématiquement à toutes les femmes de plus de 38 ans en raison des forts risques de Trisomie 21 qu'impliquent une grossesse tardive. Pour les femmes jeunes, l'amniocentèse précoce n'est pratiquée qu'en cas de suspicion d'anomalies en vue le cas échéant de pratiquer un avortement thérapeutique si le diagnostic est positif. Outre les anomalies chromosomiques, l'amniocentèse précoce permet aussi de dépister certaines maladies héréditaires liées au sexe, au métabolisme ou encore certaines anomalies du système nerveux central.

L'amniocentèse tardive quant à elle est pratiquée au cours du 3e trimestre de grossesse. Elle vise non plus le dépistage mais la surveillance de l'évolution d'une grossesse à risques. Les analyses réalisées sur les prélèvements concernent le taux des cellules orangées pour déterminer la maturité des téguments, le taux de créatinine pour déterminer la maturité des reins, les rapports lécithine/sphingomyéline (ou acide palmitique/acide stéarique) pour déterminer la maturité des poumons. L'amniocentèse tardive est également réalisée pour rechercher la souffrance fœtale consécutive ou non à une malformation neurologique, digestive...

Les risques de l'amniocentèse

L'amniocentèse est une technique largement éprouvée depuis sa création en 1972. Les risques liés à la technique sont pratiquement inexistants. Le fait que l'examen soit pratiqué exclusivement en hôpital rend les complications maternelles en particulier infectieuses exceptionnelles. Les cas d'avortements spontanés généralement non inhérents à la technique sont très rares (1% des amniocentèses).